Onderzoekslijn: Genetica

Binnen het TREND Consortium speelt het genetica onderzoek een belangrijke rol. Het doel hiervan is om een beter zicht krijgen op de onderliggende pathofysiologische processen van CRPS. Kennis over de genetische oorzaken van CRPS kan in de toekomst mogelijk leiden tot nieuwe en effectievere behandelingen.
Voor deze onderzoekslijn wordt DNA-materiaal verzameld, waarmee verscheidene studies worden uitgevoerd. Het genetisch onderzoek is goed ingebed in TREND en heeft interacties met andere kernonderzoeken binnen TREND, met name de onderzoekslijn biomarkers.

Onderzoeksresultaten
Familiair voorkomen van CRPS
In 2008 werd een studie afgerond naar het familiair voorkomen van CRPS. In totaal werden 31 families onderzocht waar in de directe bloedlijn meerdere personen CRPS hébben of dit in het verleden hebben gehad. Hoewel CRPS in familiaire vorm voor blijkt te komen, kon er op basis van deze studie geen duidelijk overervingspatroon gevonden worden. Hierdoor kunnen families waar CRPS familiair voorkomt helaas niet geadviseerd worden over het risico van hun familieleden op het krijgen van de ziekte. Wel blijkt uit het lage aantal CRPS patiënten binnen één familie en ook uit lopend onderzoek dat het risico op het krijgen van CRPS voor familieleden niet groot is. (De Rooij et al, 2009, European Journal of Pain, 13:171-177)

Verhoogd risico broers en zussen van CRPS patiënten?
In de onderzoekslijn Genetica werd tevens onderzocht of broers en zussen van familieleden met CRPS een verhoogd risico hebben om eveneens de ziekte te krijgen. In een studie onder 405 CRPS patiënten werd aangetoond dat alleen voor patiënten onder de 50 jaar hun broers en zussen een grotere kans hebben om CRPS te krijgen hebben. Aangezien het risico op CRPS in deze leeftijdsgroep zeer klein is, hoeven broers en zussen van patiënten zich geen extra zorgen te maken. (De Rooij et al., 2009, Journal of Pain, 10:1250-1255)

Human Leukocyte Antigen (HLA)
Er zijn aanwijzingen dat genen in het HLA-gebied een rol spelen bij CRPS, wat duidt op een auto-imuniteitscomponent van de ziekte. Een studie onder 150 CRPS-patiënten met dystonie (verkramping) toonde aan dat er een genetische associatie is tussen genen uit het HLA-complex en CRPS en dystonie. De genetische factoren zijn nog niet geïdentificeerd, maar het onderzoekt duidt op een genetische basis voor de vatbaarheid van de ziekte CRPS (De Rooij et al., 2009, Pain, 145:82-85).

Lopende onderzoeken
De onderzoekslijn Genetica richt zich momenteel vooral op het identificeren van genen die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan en in stand houden van CRPS of bepaalde aspecten ervan (verkramping, ontstekingsverschijnselen etc.). Er wordt gekeken naar de aanwezigheid van mutaties in genen, waarvoor op basis van hun werkingsmechanismen er goede redenen zijn dat zij betrokken zijn bij CRPS. Zo wordt in dystoniegenen gezocht naar mutaties die dystonie in CRPS patiënten mogelijk kan verklaren. Dit onderzoek bevindt zich in de afrondende fase.

Coördinatie
Deze onderzoekslijn wordt gecoördineerd door Universitair Hoofddocent dr. Arn van den Maagdenberg en en dr. Han Marinus (LUMC).