12.05.09 - Interview met drs. Annetje de Rooij (LUMC)
In deze reeks worden mensen geïnterviewd die op de een of andere manier bij TREND betrokken zijn.
Bekijk alle interviews
Drs. Annetje de Rooij is AIO familieonderzoek op de afdeling neurologie van het LUMC.
1. Wat is uw achtergrond? En hoe bent u in aanraking gekomen met het TREND-onderzoek naar CRPS-1?
Na mijn studie geneeskunde en mijn coschappen wilde ik graag, voordat ik de kliniek in ging, wetenschappelijk onderzoek doen. Ik was erg geïnteresseerd in genetica en daarom viel mijn oog op de vacature voor het genetica-onderzoek binnen TREND. Na twee zeer enthousiaste sollicitatiegesprekken wist ik dat ik op een goede plek zat.
2. U bent momenteel bezig met een promotie-onderzoek. Kan u in het kort uitleggen waar dat precies over gaat?
Mijn onderzoek gaat over de genetica van Complex Regionaal Pijn Syndroom (CRPS) ook wel bekend onder de naam posttraumatische dystrofie. Tot nu toe was daar eigenlijk weinig over bekend. Het onderzoek heeft zich in eerst instantie vooral gericht op het familiair voorkomen van CRPS en het risico van familieleden op het krijgen van de ziekte. Verder zijn we ook zeer geïnteresseerd in het vinden van genen die mogelijk de ziekte kunnen veroorzaken. Die kunnen ons helpen om een beter idee te geven over mogelijke oorzaken van CRPS en misschien nieuwe aangrijpingspunten geven voor behandeling.
3. Wat zijn tot op heden de bevindingen van dat onderzoek?
Wij hebben een aantal families gevonden in Nederland waarin twee tot vijf mensen CRPS hebben. Als je het ziektebeeld van deze patiënten vergelijkt met patiënten waarbij CRPS niet voorkomt bij familieleden, dan blijkt de eerste groep het syndroom op jongere leeftijd te krijgen, vaker zonder aantoonbaar trauma en vaker in meerdere extremiteiten. Allemaal tekenen dat genetische factoren mogelijk een rol spelen. Ook hebben we gevonden dat voor de familieleden van algemene CRPS patiënten het risico op het krijgen van de ziekte niet verhoogd is.
Een andere bevinding is dat een bepaalde variatie in het DNA vaker voorkomt bij CRPS patiënten met een speciale vorm van de ziekte, namelijk met dystonie (=verandering in normale spierspanning), in vergelijking met gezonde personen.
4. Hoe ziet uw toekomst eruit? M.a.w. Waar gaat u zich op richten na afronding van dit onderzoek?
Ik heb met veel plezier aan mijn onderzoek gewerkt. Vooral het samenwerken met verschillende afdelingen en disciplines naar een uiteindelijk doel, heb ik als zeer leerzaam en uitdagend ervaren. Naar aanleiding van mijn contacten met CRPS patiënten heb ik gezien dat het niet altijd mogelijk is om het lokale probleem volledig te genezen. Het is soms zinvoller om naar de patiënt in zijn geheel te kijken om zo het dagelijks functioneren te verbeteren. Hierdoor ben ik geïnteresseerd geraakt in de revalidatiegeneeskunde. Ik hoop dan ook na mijn afronding van het onderzoek een baan te vinden als arts-assistent in de revalidatie.