1.01.09 - Familial occurence of Complex Regional Pain Syndrome

A.M. de Rooij, M. de Mos, M.C. Sturkenboom, J. Marinus, A.M. van den Maagdenberg, J.J. van Hilten

European Journal of Pain, 2009, 13(2): 171-177.

Samenvatting

Zoals bij veel aandoeningen het geval is, lijken ook bij Complex Regionaal Pijnsyndroom (CRPS) erfelijke (‘genetische’) factoren een rol te spelen bij het ontstaan en het voortbestaan van de klachten. Als het inderdaad zo is dat genetische factoren een rol spelen, is het waarschijnlijk dat er families zijn waarin meerdere familieleden CRPS hebben. Om dit te onderzoeken is er een studie uitgevoerd naar het familiaire voorkomen van CRPS in Nederland.

In deze studie is er gezocht naar families waar in de directe bloedlijn meerdere personen CRPS hébben of dit in het verleden gehad hebben. Binnen deze families is vervolgens gekeken naar het aantal familieleden met CRPS per familie, de vorm waarin CRPS zich uit en het patroon van overerving.
De ziektekenmerken van de familiaire CRPS patiënten (fCRPS) werden vergeleken met die van een zorgvuldig geselecteerde controlegroep. Deze controle groep bestond uit sporadische CRPS patiënten (sCRPS), ofwel patiënten waarvan bekend is dat andere familieleden geen CRPS hebben.

In totaal werden er 31 families bestudeerd waarvan twee of meer leden de diagnose CRPS hadden. In vergelijking met de sporadische CRPS patiënten kregen de familiaire CRPS patiënten de aandoening op jongere leeftijd en ook was er bij hen vaker sprake van het spontaan ontstaan van CRPS (dus zonder voorafgaande botbreuk, ontsteking of operatie). Daarnaast waren er bij de familiaire CRPS patiënten meer ledematen aangedaan en was er vaker sprake van dystonie (verkramping).

Er is geen duidelijk overervingspatroon gevonden. Hierdoor kunnen families waar CRPS familiair voorkomt helaas niet geadviseerd worden over het risico van hun familieleden op het krijgen van de ziekte. Wel blijkt uit het lage aantal CRPS patiënten binnen één familie en ook uit lopend onderzoek dat het risico op het krijgen van CRPS voor familieleden niet groot is.

Samenvattend kan worden gesteld dat CRPS in familiaire vorm blijkt voor te komen, maar dat er geen duidelijk overervingspatroon is gevonden. Het feit dat de familiaire CRPS patiënten de aandoening op jongere leeftijd ontwikkelden en kampen met ernstigere vormen dan de sporadische gevallen, zou kunnen duiden op een genetische aanleg.